Análisis y reporte clínico de variantes detectadas por secuenciación masiva – desde la experiencia en la industria

PROGRAMA
09:00 – 09:45 CHARLA
1.- Generalidades de secuenciación
masiva
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09:50 – 10:35 TALLER
2.-Tipos de variantes de
secuencia/nomeclatura
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10:40 – 11:25 TALLER
3.-Factores a considerar y herramientas
para el análisis de variantes
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11:30 –12:00 COFFE
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12:00 –13:00 TALLER
4.-Aplicación de guías para la
clasificación de variantes de
secuencia – casos clínicos
ORGANIZA
U-Genoma, Red de Investigación y
Docencia en Genética y Genómica.
Audiencia:
* Genetistas clínicos
* Investigadores biomédicos
* Estudiantes de postgrado en genética
humana